Genetyczne i epigenetyczne uwarunkowania niepłodności męskiej

Abstrakt

Nieprawidłowe funkcjonowanie genomu człowieka poprzez obecność aberracji chromosomowych, mutacji genowych albo wariantów polimorficznych, a także poprzez wadliwe działanie czynników epigenetycznych regulujących ekspresję poszczególnych genów może być powodem męskiej niepłodności albo bezdzietności. Efekt działania poszczególnych czynników manifestuje się na różnym etapie rozwoju człowieka, począwszy od stanu gamety męskiej, poprzez spermatogenezę i spermiogenezę, których zaburzenia manifestują się azoospermią czy oligozoospermią, aż do zaburzeń rozwoju potomstwa w okresie prenatalnym i postnatalnym, które mogą być letalne. Obecność aberracji chromosomowych w kariotypie, mikrodelecji chromosomu Yq czy mutacji genów stanowiących przyczyny rzadkich schorzeń genetycznych związanych z zaburzeniami niepłodności powinny być dziś oceniane także w powiązaniu ze schorzeniami epigenetycznymi.